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1.
Rev. Finlay ; 13(4)dic. 2023.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1550670

ABSTRACT

Fundamento: más de siete millones de personas mueren cada año como consecuencia de la cardiopatía isquémica. La incidencia de factores de riesgo constituye una sobrecarga de actividad para el corazón lo que presupone un incremento en la ocurrencia de infarto del miocardio. Objetivo: determinar la epidemiología del infarto agudo de miocardio y factores de riesgo predisponentes. Método: se realizó un estudio descriptivo, analítico, longitudinal, retrospectivo de serie de casos a partir de la población con diagnóstico de infarto agudo de miocardio evaluados en el Servicio de Urgencias Médicas del Hospital Docente Clínico Quirúrgico Carlos Enrique Font de Banes, provincia Holguín durante el período mayo 2022- 2023. El universo abarcó 57 individuos diagnosticados. Por muestreo probabilístico aleatorio simple, se obtuvo la muestra de 38 casos. Se operacionalizaron las variables: edad, sexo, modalidad de infarto, factores de riesgo, riesgo cardiovascular global. Fueron utilizados los estadígrafos: Chi cuadrado de Pearson, Odd Ratio (OR), incluidos p e intervalo de confianza. Resultados: el sexo masculino prevaleció en un 63,1 %. El grupo de edades 60-69 años resultó el más afectado con un 31,6 %. El infarto agudo de miocardio doloroso fue de 71,1 % (OR=6), con elevación del ST 76,3 % (OR=10,3) y de cara posterior un 39,5 % obtuvo valores estadísticos elevados. Los factores de riesgo, hipertensión arterial (X2=25,4 OR=14 IC95 % (4,6; 42,3) y los antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular (X2=5,2 OR=2,9 IC95 % (1,1; 7,4)) expresaron asociación altamente significativa para infarto agudo de miocardio. El riesgo cardiovascular global medio predominó (52,6 % OR=1,23 X2=0,21). Conclusiones: los individuos con infarto agudo de miocardio muestran un riesgo cardiovascular global medio a expensas de factores de riesgo prevenibles.


Foundation: more than seven million people die each year as a result of ischemic heart disease. The incidence of risk factors constitutes an overload of activity for the heart, which presupposes an increase in the occurrence of myocardial infarction. Objective: determine the epidemiology of acute myocardial infarction and predisposing risk factors. Method: a descriptive, analytical, longitudinal, retrospective study of a series of cases was carried out from the population with a diagnosis of acute myocardial infarction evaluated in the Medical Emergency Service of the Carlos Enrique Font Banes Clinical Surgical Teaching Hospital, Holguín province during the period May 2022-2023. The universe covered 57 diagnosed individuals. By simple random probabilistic sampling, a sample of 38 cases was obtained. The variables were operationalized: age, sex, type of infarction, risk factors, global cardiovascular risk. The following statisticians were used: Pearson's Chi square, Odd Ratio (OR), including p and confidence interval. Results: the male sex prevailed in 63.1 %. The age group 60-69 years old was the most affected with 31.6 %. Painful acute myocardial infarction was 71.1 % (OR=6), with ST elevation 76.3 % (OR=10.3) and on the posterior side 39.5 % obtained high statistical values. The risk factors, arterial hypertension (X2=25.4 OR=14 95 % CI (4.6; 42.3) and family history of cardiovascular disease (X2=5.2 OR=2.9 95 % CI (1, 1; 7.4)) expressed a highly significant association for acute myocardial infarction. The mean global cardiovascular risk predominated (52.6 % OR=1.23 X2=0.21). Conclusions: individuals with acute myocardial infarction show an average global cardiovascular risk at the expense of preventable risk factors.

2.
Rev. Finlay ; 12(2): 168-176, abr.-jun. 2022. tab
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1406838

ABSTRACT

RESUMEN Fundamento: el número de personas con diabetes mellitus a nivel mundial se ha cuadruplicado en las últimas tres décadas y en la actualidad constituye la novena causa principal de muerte. Objetivo: determinar la epidemiología de la diabetes mellitus tipo 2 y sus complicaciones. Método: se realizó un estudio descriptivo, analítico, retrospectivo, caso/control en el Policlínico César Fornet Frutos del municipio Banes, durante el período septiembre-diciembre 2021. El universo abarcó la totalidad de individuos diagnosticados con la enfermedad. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra de 27 casos y se conformó el grupo control a razón de 2:1 que incluyó 54 individuos sin antecedentes de la enfermedad. Fueron utilizados los estadígrafos: Chi cuadrado, Odd Rattio, Índice de confianza, probabilidad y riesgo porcentual atribuible y se estableció la asociación entre variables. Las variables analizadas fueron: sexo y edad, factores de riesgo, enfermedades asociadas y complicaciones de la enfermedad. Resultados: los grupos de edades de 60-69 años y 70 años y más (29,6 %) resultaron representativos. Predominó el sexo femenino (55,5 %). Obtuvieron valores estadísticos significativos los factores de riesgo: dieta inadecuada (X2=59,28 OR=16,5), obesidad (X2=13,06 OR=3,22), antecedentes familiares (X2=8,91 OR=0,38) y dislipidemias (X2=1,21 OR=1,4). La cardiopatía isquémica (39,5 % X2=7,1 RAP=23,4 %), hipertensión arterial (23,4 % X2=45,6) y asma bronquial (16 % X2=74,6) resultaron las enfermedades asociadas de mayor incidencia. Las complicaciones de predominio acreciente fueron: nefropatía diabética y acidosis láctica (X2=39,1), cardiopatía isquémica (X2=26,7 OR=33) (X2=26,7 OR=33) y el estado hiperosmolar no cetósico (X2=21,4). Conclusiones: la diabetes mellitus es una enfermedad compleja, multifactorial propensa a las complicaciones.


ABSTRACT Background: the number of people with diabetes mellitus worldwide has quadrupled in the last three decades and is currently the ninth leading cause of death. Objective: to determine the epidemiology of type 2 diabetes mellitus. Method: a descriptive, analytical, retrospective, case/control study was carried out at the César Fornet Frutos Polyclinic in the Banes municipality, from September to December 2021. The universe included all individuals diagnosed with the disease. By simple random sampling, a sample of 27 cases was obtained and the control group was formed at a ratio of 2:1, which included 54 individuals with no history of the disease. The statisticians were used: Chi square, Odd Rattio, confidence index, probability and attributable percentage risk and the association between variables was established. The analyzed variables were: sex and age, risk factors, associated diseases and complications of the disease. Results: the age groups of 60-69 years old, 70 years old and over (29.6 %) were representative. The female sex prevailed (55.5 %). The risk factors obtained significant statistical values: inadequate diet (X2=59.28 OR=16.5), obesity (X2=13.06 OR=3.22), family history (X2=8.91 OR=0, 38) and dyslipidemias (X2=1.21 OR=1.4). Ischemic heart disease (39.5 % X2=7.1 RAP=23.4 %), arterial hypertension (23.4 % X2=45.6) and bronchial asthma (16 % X2=74.6) were the associated diseases of higher incidence. Complications with increasing prevalence were: diabetic nephropathy and lactic acidosis (X2=39.1), ischemic heart disease (X2=26.7 OR=33) (X2=26.7 OR=33) and nonketotic hyperosmolar state (X2 =21.4). Conclusions: diabetes mellitus is a complex, multifactorial disease prone to complication.

3.
Rev. habanera cienc. méd ; 20(6)dic. 2021.
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1409433

ABSTRACT

Introducción: La agregación familiar del asma se reconoce desde 1 860 a constatarse en varias generaciones de una familia. Objetivo: Determinar la agregación familiar para asma bronquial y los factores de riesgo. Material y Métodos: Se realizó una investigación observacional, analítica, longitudinal, retrospectiva, casos/control a partir de la población perteneciente al área de salud Darío Calzadilla, en Banes, provincia Holguín, durante octubre 2020-marzo 2021. El universo abarcó la totalidad de individuos diagnosticados y sus familias. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra de 77 casos. Se conformó el grupo control a razón de 3:1, que incluyó 231 individuos sin antecedentes de enfermedad. Fueron aplicados criterios de inclusión/exclusión. Fueron utilizados los estadígrafos: Chi cuadrado, Odd Ratio (OR) e intervalo de confianza. Se estudiaron las variables: edad, grado de consanguinidad y factores de riesgo. Se obtuvo el árbol genealógico. Se cumplieron los requisitos bioéticos. Resultados: Los familiares de primer grado (47 individuos 17 por ciento) y segundo grado (23 individuos 4,3 por ciento) de consanguinidad mostraron la mayor incidencia de la enfermedad. Los grupos de edades 40-49 años (51 individuos, 22,8 por ciento) y 30-39 años (32 individuos, 22,3 por ciento), resultaron los más afectados. Los factores de riesgos mostraron asociación para la enfermedad (X2=111,15 p ≤ 0,001). El hábito de fumar (X2=132,9 OR=6,18 IC95 por ciento (4,49; 8,51)) y los antecedentes familiares de la enfermedad (X2=13,6 OR=1,73 IC95 por ciento (1,29; 2,32)) expresaron asociación altamente significativa. Se demostró agregación familiar para la enfermedad (X2=185,32 OR=9,97 IC95 por ciento (6,7; 14,84)). Conclusiones: El asma bronquial es una enfermedad multifactorial, compleja, poligénica con agregación familiar demostrada(AU)


Introduction: Familial aggregation of asthma has been recognized since 1860 and observed in several generations in one family. Objective: To determine familial aggregation of bronchial asthma as well as its risk factors. Material and Methods: An observational, analytical, longitudinal, and retrospective case-control study was conducted on the population belonging to Darío Calzadilla health area in Banes, Holguín province, from October 2020 to March 2021. The universe consisted of all the individuals diagnosed and their families. A sample composed of 77 cases was obtained by simple random sampling. The control group was formed at a ratio of 3:1, including 231 individuals without previous history of the disease. Inclusion and exclusion criteria were applied. The following stadigraphs were used: Chi-square test, Odds Ratio (OR), and confidence interval. The variables analyzed included age, degree of consanguinity, and risk factors. The family tree was obtained. Bioethical principles were fulfilled. Results: The first-degree relatives (47 individuals; 17 percent) and second-degree (23 individuals; 4,3 percent) of consanguinity showed a higher incidence of the disease. The age group 40-49 years (51 individuals; 22,8 percent) and 30-39 years (32 individuals; 22,3 percent), resulted to be the most affected. The risk factors evidenced an association with the disease (X2=111,15 p≤0,001). The smoking habit (X2=132,9 OR=6,18 95 percent CI (4,49; 8,51)) and family history of the disease (X2=13,6 OR=1,73 95 percent CI (1,29; 2,32)) expressed a highly significant association. Familial aggregation of the disease was demonstrated (X2=185,32 OR=9,97 95 % CI (6,7;14,84)). Conclusions: Bronchial asthma is a complex, multifactorial, polygenic disease with confirmed familial aggregation(AU)


Subject(s)
Humans , Confidence Intervals , Odds Ratio , Risk Factors , Consanguinity , Case-Control Studies , Longitudinal Studies
4.
Rev. cuba. ortop. traumatol ; 35(1): e380, 2021. tab
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1289548

ABSTRACT

Introducción: La fractura de cadera es un problema de salud. Objetivo: Caracterizar la epidemiología de la fractura de cadera en el municipio Banes, entre enero y diciembre de 2020. Método: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos, durante el período enero-diciembre de 2020, en el municipio Banes, provincia de Holguín. Por muestreo intencionado se seleccionaron 49 individuos. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, enfermedad asociada y tipo de fractura. Se aplicó un cuestionario diseñado a los fines del estudio. El cálculo de Chi cuadrado, Odds Ratio, y riesgo-recurrencia permitió estimar la asociación entre variables, magnitud de asociación y recurrencia del evento. Resultados: El grupo de edades de 70-79 años representó 40,9 por ciento con predominio del sexo femenino (63,2 por ciento). La ingestión de psicofármacos (X2 = 39,5 OR = 552) y los antecedentes de fractura previa (X2 = 18,3) determinaron la ocurrencia y probabilidad de fractura de cadera. El piso resbaladizo (75,5 por ciento OR = 9,5), el uso del bastón (51 por ciento OR = 2,1) y el mareo y vértigo (53 por ciento OR = 1,2), manifestaron incidencia y riesgo de ocurrencia predominantes. La hipertensión arterial (91,8 por ciento OR = 126,5 X2 = 32,1), las cardiopatías (79,5 por ciento OR = 15,2) y la diabetes mellitus (57,1 por ciento OR = 1,7) resultaron las enfermedades con incidencia y riesgo de ocurrencia elevado; incrementaron la probabilidad la obesidad (X2 = 36), y la demencia senil (X2 = 13,7). La fractura extracapsular ocurrió con más frecuencia (57,1 por ciento). Conclusiones: La fractura de cadera está relacionada con factores de riesgo prevenibles, tiene incidencia como problema de salud y determina calidad de vida en el adulto mayor(AU)


Introduction: Hip fracture is a health problem. Objective: To characterize the epidemiology of hip fracture in Banes municipality, from January to December 2020. Method: A descriptive, retrospective, case series study was carried out from January to December 2020, in Banes municipality, Holguín province. By intentional sampling, 49 individuals were selected. The variables studied were age, sex, associated disease and type of fracture. A questionnaire, designed for the purposes of the study, was applied. The calculation of Chi square, Odds Ratio, and risk-recurrence allowed estimating the association between variables, magnitude of association and recurrence of the event. Results: The age group 70-79 years represented 40.9 percent, females (63.2 percent) predominated. The ingestion of psychotropic drugs (X2 = 39.5 OR = 552) and the history of previous fracture (X2 = 18.3) determined the occurrence and probability of hip fracture. Slippery floor (75.5 percent OR = 9.5), the use of cane (51 percent OR = 2.1) and dizziness and vertigo (53 percent OR = 1.2) had predominant incidence and risk of occurrence. Hypertension (91.8 percent OR = 126.5 X2 = 32.1), heart disease (79.5 percent OR = 15.2) and diabetes mellitus (57.1 percent OR = 1.7) were the diseases with high incidence and risk of occurrence; obesity (X2 = 36), and senile dementia (X2 = 13.7) increased the probability. Extracapsular fracture occurred more frequently (57.1 percent). Conclusions: Hip fracture is related to preventable risk factors, it has an incidence as a health problem and it determines quality of life in the elderly(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Aged , Hip Fractures/epidemiology , Epidemiology, Descriptive , Retrospective Studies
5.
Rev. Finlay ; 11(2): 152-159, 2021. tab
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1340755

ABSTRACT

RESUMEN Fundamento: las enfermedades cardiovasculares resultan las más comunes, graves y de mayor riesgo en términos de mortalidad y morbilidad en gran parte del mundo. Constituyen un problema de salud prevenible si se tienen en cuenta sus factores de riesgo. Objetivo: caracterizar la epidemiología de los factores de riesgo modificables y el riesgo cardiovascular global. Método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos. El universo abarcó los individuos que acudieron a la consulta de cardiología perteneciente al área de salud Policlínico Universitario César Fornet Fruto del municipio Banes, provincia Holguín, durante el período junio-diciembre 2020. Por muestreo aleatorio simple se seleccionaron sesenta y siete individuos que cumplieron los criterios de inclusión/exclusión. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, tabaquismo, obesidad, hipertensión arterial, diabetes mellitus. Se aplicó un cuestionario diseñado a los fines del estudio. El cálculo de Chi Cuadrado, Odds Ratio, riesgo recurrencia permitieron estimar asociación entre variables, la magnitud de asociación y recurrencia del evento. Resultados: los grupos de edades 50-59 y 70-79 años representaron el 26,9 % cada uno, a predominio del sexo femenino (58,2 %). La hipertensión arterial (X2=20,7 OR=54,3 IC 95 % [19,14; 154]), la diabetes mellitus (X2=10 OR=5,52 IC 95 % [2,63; 11,57]) y el tabaquismo (X2=3,8 OR=2,8 IC 95 % [1,4; 5,68]), determinaron la ocurrencia y probabilidad de enfermedad cardiovascular y manifestaron una incidencia y riesgo de ocurrencia predominantes. La coexistencia de tres o más factores de riesgo afectó a 29 individuos (43,2 %) y expresó mayor riesgo (RR=0,76 IC 95 % [0,54; 1,07]). El riesgo cardiovascular clasificó como moderado (34,3 %) y bajo (25,3 %) Conclusiones: el riesgo cardiovascular está determinado por múltiples factores de riesgo modificables.


ABSTRACT Background: cardiovascular diseases are the most common, serious and risky diseases in terms of mortality and morbidity in much of the world. They are a preventable health problem taken into account the risk factors. Objective: to characterize the modifiable risk factors epidemiology and global cardiovascular risk. Method: a descriptive, retrospective, case series study was carried out. The universe included the individuals who attended the cardiology consultation belonging to the César Fornet Fruto University Polyclinic health area of ​​the Banes municipality, Holguín province, during June-December 2020. By simple random sampling, sixty-seven individuals who fulfilled the inclusion/ exclusion criteria were choosen. The studied variables were: age, sex, smoking, obesity, arterial hypertension, diabetes mellitus. A questionnaire designed for the purposes of the study was applied. The Chi Square calculation, Odds Ratio, recurrence risk allowed estimating the association between variables, the magnitude of the association and the recurrence of the event. Results: the 50-59 and 70-79 age groups represented the 26.9 % each, predominantly female (58.2 %). Hypertension (X2 = 20.7 OR = 54.3 95 % CI [19.14; 154]), diabetes mellitus (X2 = 10 OR = 5.52 95 % CI [2.63, 11.57]) and smoking (X2 = 3.8 OR = 2.8 95 % CI [1.4; 5.68]), determined the occurrence and probability of cardiovascular disease and showed a predominant incidence and risk of occurrence. The coexistence of three or more risk factors affected 29 individuals (43.2 %) and expressed a higher risk (RR = 0.76 IC95 % [0.54, 1.07]). Cardiovascular risk classified as moderate (34.3 %) and low (25.3 %) Conclusions: cardiovascular risk is determined by multiple modifiable risk factors.

6.
Rev. Finlay ; 10(4): 363-370, oct.-dic. 2020. tab
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1155441

ABSTRACT

RESUMEN Fundamento: la hipertensión arterial es la elevación constante de las cifras de tensión arterial con un origen poligénico y mutifactorial. Es la hipertensión arterial una enfermedad de alta incidencia y prevalencia a nivel mundial. Objetivo: demostrar la agregación familiar para hipertensión arterial esencial y factores de riesgo en individuos afectados. Método: se realizó una investigación observacional, analítica, longitudinal y retrospectiva, de caso/ control a partir de la consulta de referencia para enfermedades crónicas no transmisibles en Banes, provincia Holguín durante el período octubre 2019 marzo 2020. El universo abarcó la totalidad de individuos diagnosticados y sus familias. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra de 91 casos. Se conformó el grupo control a razón de 3:1 que incluyó 273 individuos. Fueron cumplidos los requisitos bioéticos. Se aplicaron criterios de inclusión/exclusión. Fueron utilizados los estadígrafos: Chi cuadrado, Odd Ratio (OR), incluidos p e intervalo de confianza. Se operacionalizaron las variables: edad, sexo, grado de consanguinidad y factores de riesgo. Se obtuvo el árbol genealógico. Resultados: los grupos de edades 56-65 años y 66 años y más, resultaron los más afectados. Predominó el sexo masculino (53,9 %). Los familiares de primer y segundo grado de consanguinidad mostraron la mayor incidencia de la enfermedad. Se encontró asociación entre la enfermedad y el antecedente familiar de esta (X2=321,4), con un riesgo incrementado para los familiares de los casos respecto a los controles (OR=10,93). Los factores de riesgo predominantes fueron: tabaquismo (OR=2,18) y el antecedente familiar de enfermedad (OR=0,74). Se demostró la asociación de factores de riesgo con la enfermedad (X2=176,9). Conclusiones: la hipertensión arterial esencial es una enfermedad multifactorial, compleja y poligénica con agregación familiar demostrada.


ABSTRACT Background: arterial hypertension is the constant elevation of blood pressure figures with a polygenic and multifactorial origin. Hypertension is a disease of high incidence and prevalence worldwide. Objective: to demonstrate the familial aggregation for essential arterial hypertension and risk factors in affected individuals. Method: an observational, analytical, longitudinal and retrospective case / control investigation was carried out from the reference consultation for chronic non-communicable diseases in Banes, Holguín province during the period from October 2019 to March 2020. The universe covered all individuals diagnosed and their families. By simple random sampling, the sample of 91 cases was obtained. The control group was formed at a ratio of 3:1 which included 273 individuals. Bioethical requirements were met. Inclusion / exclusion criteria were applied. The following statistics were used: Chi square, Odd Ratio (OR), including p and confidence interval. The variables were operationalized: age, sex, degree of consanguinity, and risk factors. The genealogical tree was obtained. Results: the age groups 56-65 years and 66 years and over, were the most affected. The male sex predominated (53.9 %). First and second-degree relatives of consanguinity showed the highest incidence of the disease. An association was found between the disease and its family history (X2 = 321.4) with an increased risk for relatives of the cases compared to the controls (OR = 10.93). The predominant risk factors were: smoking (OR = 2.18) and family history of disease (OR = 0.74). The association of risk factors with the disease was demonstrated (X2 = 176.9). Conclusions: essential arterial hypertension is a multifactorial, complex and polygenic disease with demonstrated familial aggregation.

7.
Edumecentro ; 9(1): 48-67, ene.-mar. 2017. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-828709

ABSTRACT

Fundamento: el trabajo independiente es un modo de organizar la actividad cognoscitiva, es dirigido por el profesor para lograr la asimilación del contenido de manera consciente por los estudiantes, los cuales deben resolver las tareas por sí mismos. Objetivo: elaborar una propuesta metodológica para la dirección del trabajo independiente desde la asignatura Metodología de la Investigación y Estadística. Métodos: se realizó una investigación de desarrollo en la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín durante el curso 2014-2015. Se utilizaron como método teóricos: análisis-síntesis e histórico-lógico, y empíricos: observación a clases a través de una guía para constatar las características que manifiesta la dirección del trabajo independiente en sus diferentes dimensiones. Resultados: se evidenció la no concepción metodológica correcta del proceso de dirección del trabajo independiente en sus dimensiones: planificación, orientación, ejecución, control y evaluación; la dimensión más afectada fue la de planificación y la de mejores resultados la de control y evaluación. Se elaboró una propuesta metodológica la cual fue sometida a criterios de especialistas. Conclusiones: la propuesta metodológica se caracteriza por su enfoque sistémico y carácter flexible. Los especialistas la valoraron como pertinente, efectiva y reconocieron la necesidad de su introducción y su incidencia en el perfeccionamiento de la calidad del proceso enseñanza aprendizaje en el contexto universitario.


Background: the independent work is a form of organizing the cognitive activity; it is led by the professor to achieve a conscious content assimilation by the students, who should solve the tasks by themselves. Objective: to elaborate a methodological proposal for the management of the independent work through Researching Methodology and Statistics. Methods: a development research work was carried out in Holguín Medical Sciences University during the academic year 2014-2015. Theoretical methods were used: analysis-synthesis and historical-logical, and empiric ones: observation to classes through a guideline to determine the characteristics of the management of the independent work in its different dimensions. Results: it was evident the lack of a proper methodological conception in the management of the independent work process in its dimensions: planning, orientation, execution, control and assessment; the most affected dimension was planning and the ones with better results were control and assessment. A methodological proposal was elaborated which was analyzed by the specialists´ criteria. Conclusions: the methodological proposal is characterized by its systemic approach and its flexible character. The specialists considered it pertinent, effective and they recognized the necessity of its introduction and incidence in the quality of the teaching-learning process improvement in the university context.


Subject(s)
Education, Medical , Education, Medical, Graduate
8.
Rev. cienc. med. Pinar Rio ; 19(3): 564-569, mayo.-jun. 2015.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-748818

ABSTRACT

El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una translocación robertsoniana heredada por vía materna combinada con una trisomía parcial del cromosoma 5p.


The karyotype study performed to an 8-year-old female patient, under previous study due to moderate intellectual disability and facial dysmorphias in the limbs, showed the following results: 45, XXt (13q; 14q) 5p+++. In this study a chromosomal finding of an inherited Robertsonian translocations by maternal line combined with a partial trisomy of chromosome 5p was reported.

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